الثلاسيميا

الثلاسيميا  thalassemia 

ما هو مرض الثلاسيميا

     يسيمى أيضا بمرض البحر الأبيض المتـوسط

مرض مزمن و خلل جيني أو طفرة وراثية كلما زاد عدد الطفرات زادت شدة الـمرض إذا كان شديد يحتاج إلى عـلاج ، خطورة تطورات عدم العلاج هو الإصابة ب الأنيميا 

وهي اضطراب  disorder  في الدم يؤدي الى حدوث  انخفاض نسـبة الهيموجلوبين  hemoglobin  وهو مادة البروتين   protein  في خلايا  cells  كريات الدم الحمراء ، حيث ينخفض عن  المعدلات  الطبيعية  وهو المسؤول عن إنتاج الاكسجين,

و يتكون من  نوعان :

الثلاسيميا الكبـرى ألفا و الثلاسيميا الصغرى بيـتا 

 المريـض ( المـصاب ) و الحامل للمرض

      الكبرى ألفـا يعـد الشخص مريض ويحتاج إلى إلى عـلاجه ويوجد آلاف المصابون في كل المجتمعات لذي يعـد الفحص للثلاسيميا فحص ما قبل الزواج أمر في غاية الأهمية 

عـلاج هذا الـ مرض الكبـرى  يتم عن طريق نقـل الدم  أو نقـل وحدات دم بشكـل شهري ومستمر عادتا في المستشفى .

     وهذا الــمرض الجيني ينتقل بشكل وراثي ،  ويقاس من نسـبة الهيموجلوبين الذي يمكن خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين ، و تقل نسـبة مستوى الهيموغلوبين في الجسم بحيث ينخفض عن المعدل الطبيعي والـذي يسبب بالتالي الشعور بالتعب والإرهاق.

      أما النوع الثاني بيـتا  beta يعد الشخص حامـل للمرض و غالبيتهم لا يحتاجون إلى عـلاج وتكون أعراضه فقر الـدم الخفيف إلى الشديد .

ويعـد اضراب وراثي في الـدم

     من الأمور الشائعة اذا حدث فقـر ـدم عند حـامل الثلاسيما  ( اضطراب من نوع بيتا )  تجد الدكتور ينصح ويشدد بعـدم أخذ الحـديد لأنه يضر الكبد ولكن في الحقيقة أن ضرر الكبد بسبـب فرط او زيادة نسبة الحـديد تكون لدى من يعاني من الـمرض الشكل الحاد من المرض و الذي يأخذ وحدات الدم بشكـل  منتظم ومستمر ويجعله عرضة لزيادة الحديد أو بسبـب مرض الثلاسيميا نفسه  ، أما حامـل الثلاسيميا العادي قد يكون فقـر الـدم لديه بسبـب caused نقص الحـديد عادة.

حامل الثلاسيميا

     حياة المـصاب بالثلاسيميا  thalassemia طبيعية جدا ويزداد عنده الحـديد او ينقص لكن الدم  blood  الذي ينـقل الى جسـم المريض في الـ مستشفى بـالـ طريقة السريرية العالمية يصبح الحـديد مركز في الجـسم مما تؤدي زيادته الى ضرر الكبد والويادة في الحـديد ليس شكلاً  form نتيجة وراثى.

أعراض مرض ثلاسيميا الدم الوراثية المزمـنة

    فقر دم  وراثي ويؤدي الى  أنيميا الدم وعدد من الاضطرابات و ظهور  أعـراض تؤثر على حيـاة المرضى الطبيعـية والـذي يؤثر على الصحة بشكـل عام ، و القيام بممارسات الحياة اليومية لمرضى الثلاسيميا، ويرجع السبب الشعور بالضعف والإرهاق المستمر.

      تظهر أعـراض واضحة على الأطفال خلال عامين ، البعض الذين لديهم جين واحد من الهيموجلوبين المصاب لا تظهر عليهم الأعراض مثل : بطء النمو، وشحوب الوجه، وانتفاخ البطن، وتشوه عظام الوجه.

مرض البحر الابيض المتوسط  thalassemia

     ويعتبر الثلاسيميا  thalassaemia عبارة عن مرض فقر الدم الوراثي  inherited  و اضطراب وراثي  يصيب الجينات ويوصف بانخـفاض ناتج كمية الاكسحين كافية في الخلايا الحمراء عن ما هو طبيعي في جسم  body  الانسان يعـد من الأمراض المزمنة.

انيميا البـحر الابيـض قد تنتج عن انخـفاض خـلايا الدم الحمراء

علاج الثلاسيميا

عن طريق نقل الدم واستخلاب الحديـد الزاد بسبب الدم الذي ينقل او طبيعة مـرض الثلاسيميا نفسه ايضا يعالج بزراعة خلايا جذعية في  النخاع للمرضى في حالة الاصابة الشديدة في الثلاسيميا

 الثلاسيما والزواج 

فحص الثلاسيميا 

يعتبر فحص الدم خطوة وقاية مهمة حتى لا يرث أحد الأبناء الاضطراب والذي يتسبب بالموت اذا كان شديدا